乳腺畸形分为先天性和后天性两种。前者由于先天发育异常所致，后者可因外伤、手术、肿瘤以及炎性疾病和内分泌异常等引起。乳腺的发育是受垂体前叶、卵巢和肾上腺皮质内分泌的影响。垂体前叶产生促乳腺激素，直接影响乳腺；同时，又通过卵巢和肾上腺皮质，产生雌激素，间接影响乳腺。上述某环节异常、出现疾患时，均可能导致激素紊乱，引起乳腺发育异常，导致乳腺畸形。
乳腺畸形的种类如下：
1.多乳头、多乳房
多乳头少见，即在正常乳房上出现2个以上乳头。多乳房可在乳腺部位以外出现。有报道在后背出现一异位乳房。多乳房临床上少见，可不必治疗，也可手术切除多于的病变。
2.副乳
常为双侧，表现在腋前线上有一团乳腺组织，且常可见乳头痕迹或小乳头，有时伴经前胀痛，少数可以癌变。一般若体积小且无症状者，可以不必治疗。症状多，如经前疼痛明显或体积大，影响外观，甚至影响上臂内收活动或有肿块出现，则应手术切除。
3.男性乳腺发育
男性乳腺发育也称男性乳腺增生症，多由于内分泌失调或药物引起，但年轻病人乳腺发育，其原因尚未完全清楚。年轻人可在一侧或双侧乳腺发生异常增大，外观如成年女性的乳房，严重影响外观，但对全身无影响。一般只需手术将整个腺体切除即可。老年男性乳腺发育，多表现为乳晕下扁平肿块，质地中等，常伴疼痛及触痛。应与男性乳腺癌鉴别，多应手术切除并作病理检查。若肿块软，伴疼痛，多为良性增生，可用雄激素治疗。
4.巨乳症
巨乳症是比较常见的女性乳腺异常发育。发生在青春期的称青春期乳腺肥大；发生在妊娠期的称妊娠期乳腺肥大。青春期乳腺肥大往往在11—14岁之间开始，妊娠期乳腺肥大于受孕后即开始出现，一直持续到哺乳期，以后不再消退。肥大的乳房以脂肪为主要成分，腺体只占很小部分，其病因尚不清楚。巨大乳房重量可达数公斤。由于乳房过大，往往两倍于正常乳房或更多，可下垂到脐下甚至达下腹部，一方面严重影响外观，引起患者心理障碍，另一方面由于重量过大，牵拉可引起颈肩部及胸部的沉重及疼痛感，伴行走困难。还可引起局部皮肤受压发生损坏甚至糜烂，给患者带来极大痛苦。治疗上有效的方法就是行缩乳术。减肥、理疗、特殊乳罩及药物治疗不能长期有效地缓解症状。
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