1、阴蒂肥大常与遗传基因有关，由胚胎发育期在遗传基因控制下生殖结节发育异常所致;后天获得性则常与内分泌紊乱有关，即雄性激素相对增高。
2、阴蒂肥大也可能是罹患某种疾病而长期使用雄性激素的后果。有些人则是由于反复地、长时间地自我手淫或是性配偶经常刺激阴蒂而造成的。 阴蒂肥大在确诊前必须与男性假两性畸形及女性假两性畸形相鉴别。
1、男性假两性畸形：男性假两性畸形指的是本身自己是男性，但是生殖腺只有睾丸，外生殖器的变化却很大，呈现女性的性征。这种睾丸的发育异常的情况也会导致不育。
2、女性假两性畸形：女性假两性畸形(female pseudoh ermaphroditism)，患者染色体核型为46，XX，性腺为卵巢，子宫与输卵管正常发育，外生殖器具有男女两性特征，故社会性别有男性亦有女性。胎儿外生殖器在无睾丸影响时即向女性发展，当外源性雄激素刺激时，才有男性化改变。女胎男性化程度决定于雄激素开始刺激时，胚胎生殖器官的不同演化阶段。胚胎12周，阴道已有尿生殖窦分出后，雄激素的刺激只能引起阴蒂肥大，而不影响子宫和输卵管的发育。女性假两性畸形的发生率占新生儿的1/4万，有资料表明，37%为近亲婚配的后代，63%为同型合子突变，34%为异型合子突变，41%家族中有多个成员患病;其遗传方式为常染色体隐性遗传。 一旦性别确诊为属女性或男性性腺和性器官发育不良且长期以女性生活者，可按女性治疗。对肥大的阴蒂宜行部分阴蒂切除术。
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